Un semplice esame del sangue per individuare la presenza di un tumore. Questa è la proposta di un gruppo di ricercatori della University College London che ha cercato di trovare, nel sangue di pazienti operati di cancro al polmone, dei marcatori che rivelassero la presenza di una recidiva, prima che i metodi convenzionali fossero in grado di fare altrettanto. I ricercatori sono convinti che individuare un tumore con buon anticipo possa garantire un notevole passo in avanti nella lotta contro questa terribile malattia.

Lo scorso Aprile è apparso su Nature uno studio molto promettente per quanto riguarda la diagnosi precoce di tumore. Per essere più precisi, lo studio è stato mirato a rilevare la presenza, attraverso un esame del sangue, di una recidiva di un tumore al polmone.

Il nuovo metodo di indagine

Al momento gli strumenti a disposizione per diagnosticare un tumore si basano su esami clinici, come può essere la colonscopia per quel che riguarda il tumore del colon, su indagini riguardanti proteine markers, oppure su esami strumentali, come ad esempio la mammografia. Tutti questi sistemi però presentano delle grosse limitazioni. La principale è sicuramente la necessità di una sintomatologia, ovvero che il tumore sia già abbastanza sviluppato da dare dei segnali. Inoltre la ricerca di proteine markers ha dato numerosi casi di falsi positivi, mentre le indagini strumentali spesso sottopongono i pazienti a radiazioni.

I ricercatori hanno sentito la necessità di cercare una nuova strada. Il loro principale obiettivo è stato quello di capire come rilevare la presenza di una neoplasia prima delle metodiche standard. La strada intrapresa sembra promettente.

Per capire come funziona il test, dobbiamo fare una premessa. Le cellule tumorali crescono e muoiono molto più rapidamente di quelle normali e quando muoiono, liberano nel torrente circolatorio il proprio DNA (ctDNA; circulating tumor DNA). Una volta prelevato del sangue periferico dal paziente, il DNA delle cellule che vi si trovano e i vari DNA dispersi nel torrente vengono estratti e sequenziati da appositi macchinari. I risultati saranno costituiti prevalentemente da DNA sani, ma la piccola percentuale di DNA con mutazioni saranno gli indicatori della presenza o meno del tumore. Questo metodo di indagine sembra possedere anche un altro vantaggio. I DNA tumorali presentano spesso specifiche mutazioni a seconda della loro provenienza, per cui si può risalire alla regione corporea in cui si trova la massa tumorale.

Lo studio londinese: un esame del sangue

Presentato anche in una conferenza a TED2017 dal Dott. Jimmy Lin, lo studio ha riguardato, come detto,un paziente con un tumore polmonare. Al giorno zero il paziente è stato sottoposto ad intervento chirurgico per la rimozione della massa tumorale. Successivamente si è utilizzata una chemioterapia e sono stati ripetuti controlli standard nei successivi mesi. Dopo 450 giorni dall’operazione, il tumore è tornato a manifestarsi.

Risultati incoraggianti per i ricercatori della UCL
Ph: ted.com

Nell’arco di questo periodo sono stati effettuati vari prelievi di sangue. Il primo nel giorno dell’operazione, il secondo dopo 50 giorni, il terzo dopo 150. Sono seguiti altri prelievi a 240, 340, 440,460 giorni dopo l’intervento. Il primo prelievo, come atteso, ha fornito una massiccia presenza di ctDNA, che è scesa a zero dopo i 50 giorni. Il dato è rimasto costantemente a zero per i successivi prelievi ma in quello effettuato dopo 340 giorni, si iniziò a notare un aumento del DNA tumorale. Come atteso nei successivi due prelievi, quando il tumore si era ripresentato anche alle analisi standard, il valore continuava ad aumentare.

I risultati

Questo studio ha evidenziato come i ricercatori avevano notato la ricomparsa del tumore ben cento giorni prima delle metodiche standard. Questo lasso di tempo significa che l’inizio di nuovi trattamenti terapeutici sarebbe stato possibile quando il tumore era in un suo stadio molto meno pericoloso per il paziente. La neoplasia non avrebbe avuto cento giorni di crescita durante i quali dare metastasi o acquisire resistenze a determinati farmaci.

La strada aperta da questo studio vuole avere come punto di arrivo il riconoscimento della presenza di un tumore non cento giorni prima, ma diversi mesi se non anni prima che questo si manifesti. I ricercatori sono ottimisti su questo. La speranza è inoltre non fermarsi alla ricerca di recidive ma di fornire un esame disponibile per tutta la popolazione che sia in grado di riconoscere l’insorgenza della maggior parte delle neoplasie che possono aggredire il corpo umano. Sarebbe un passo avanti straordinario nella lotta al cancro, e moltissime vite sarebbero salvate. In fin dei conti, se fosse sufficiente un analisi del sangue per avere una diagnosi affidabile, il cancro metterebbe certo meno paura.

“La ricerca contro il cancro, in tutto il mondo, sta lavorando febbrilmente per sconfiggere questa malattia e grandi progressi sono stati fatti. Questo è l’inizio della fine. Vinceremo la lotta contro il cancro e questa per me è una bellissima notizia”. (Jimmy Lin)

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