Si chiama «C21 orf 2» il gene responsabile delle mutazioni che facilitano lo sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica, meglio nota come SLA. La scoperta è il frutto del lavoro di un consorzio internazionale di scienziati coordinati dal King’s College di Londra e dal Centro Medico Universitario di Utrecht (Olanda) con la collaborazione di due scienziati italiani: due medici dell’Ospedale Civile di Brescia, il professor Alessandro Padovani (a sinistra della foto in alto), direttore della Clinica Neurologica e Massimiliano Filosto (a destra della foto in alto), neurologo responsabile del Centro per lo studio delle malattie neuromuscolari.

ALS Coronal
RM mostra un aumento del segnale in T2 all’interno della porzione posteriore della capsula interna, a livello della sostanza bianca sottocorticale della corteccia motoria, che delinea il tratto corticospinale. Credits: Frank Gaillard – radiopaedia.org

Lo studio è stato pubblicato il 26 luglio 2016 sulla rivista Nature Genetics: l’indagine ha permesso di identificare tre nuovi fattori di rischio genetici per la Sla ed in particolare l’esistenza del «C21orf2», il gene che aumenta le possibilità di sviluppare la malattia del 65%. Isolare e modificare questo gene con la terapia genica, permetterà la messa a punto di trattamenti personalizzati per le persone che soffrono di Sla: per la prima volta sarà possibile sostituire i “geni difettosi” e aggiungere altri nuovi.

La ricerca ha coinvolto 15.000 pazienti affetti da Sla le cui condizioni sono state paragonate ai dati raccolti su 26.000 eseguiti su pazienti: complessivamente è stato tenuto in considerazione il genoma di 1.861 individui, testando quasi 9 milioni di varianti per il rischio di sviluppare la Sla.

Terapia Genica
Un esempio di terapia genica. Credits: https://terapiagenicanews.files.wordpress.com/2014/05/geneticdefect1.jpg

«È una malattia devastante – dicono Padovani e Filosto – ma la scoperta del gene C21orf2 rappresenta un importante tassello nel lungo cammino che deve portarci a comprendere le cause e i meccanismi che sottendono allo sviluppo della degenerazione motoneuronale». La SLA è una malattia rara, nel nostro paese viene riscontrata con una media di 1/3 casi ogni 100.000 pazienti, che interessa il cervello ed il midollo spinale, comportando successivamente l’indebolimento progressivo di tutti i muscoli, compresi quelli responsabili di meccanismi fondamentali come la respirazione e la deglutizione. L’aspettativa di vita varia in media tra i due e i cinque anni. Diversi sono i personaggi illustri colpiti da questo morbo, dall’amato Stephen Hawking al calciatore Stefano Borgonovo, dal presidente dell’Aifa (Agenzia Italiana del Farmaco) Mario Melazzini al pianista Ezio Bosso. Nel caso di Hawking si tratta di una tipologia poco diffusa tra le numerose varianti della malattia ed è correlata ad un difetto di malassorbimento delle vitamine che ne rallenta il progresso.

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Nato a Foggia, frequenta il corso di laurea in Scienze Geologiche presso l'Università degli Studi "Aldo Moro" di Bari. Appassionato di astronomia e giornalismo si dedica alla divulgazione scientifica intervistando diversi personaggi della scienza come gli astronauti Umberto Guidoni e Maurizio Cheli e l'astronomo Alan Stern della NASA. Scrive per "Le Stelle", la rivista astronomica fondata da Margherita Hack, "HuffPost Italia" e "Il Messaggero". In passato ha collaborato con "BBC Scienze" e "l'Espresso". Nel 2016 il CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) e l'Associazione Italiana del Libro gli hanno conferito il Premio Nazionale per la Divulgazione Scientifica.

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