La SLA, sclerosi laterale amiotrofica, è una delle malattie neurodegenerative rare più note all’opinione pubblica grazie agli sforzi della ricerca ed alle forti campagne pubblicitarie di questi ultimi anni. Colpisce circa 3 persone su 100000 ogni anno e spesso porta il paziente a morte per arresto respiratorio. Rappresenta una patologia grave contro la quale, al momento, è disponibile un solo farmaco approvato dalla FDA, il Riluzolo, e pochi farmaci in corso di sperimentazione.

Nello studio condotto dall’ Università La Sapienza di Roma, sotto la direzione del Prof. Antonio Musarò, si pone l’attenzione sul peso che una specifica proteina, presente nelle cellule del muscolo scheletrico, può avere nel determinare lo sviluppo di questa patologia.

La SLA e lo studio romano

Come molti sapranno, la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) induce una progressiva perdita delle capacità motorie del soggetto colpito. L’eziologia, ovvero la causa, della malattia è ad oggi ancora sconosciuta e in circa il 95% dei casi viene attribuita a problematiche di natura genetica. Poco si sa riguardo al meccanismo con il quale la degenerazione avviene né tanto meno perché essa avvenga. Proprio per questo mentre i progressi diagnostici sono stati molto validi, di quelli terapeutici non possiamo certo dire lo stesso.

Video credits: scienzebiomediche.it

Lo studio coordinato da Antonio Musarò del Dipartimento di Scienze anatomiche, istologiche, medico-legali e dell’apparato locomotore della Sapienza, con la collaborazione di Fondazione Roma, IIT-Sapienza, Istituto Pasteur-Italia e Telethon, ha cercato di fare chiarezza sul perché le giunzioni neuro-muscolari dei pazienti affetti da SLA venissero pian piano smantellate. La ricerca si è focalizzata su quello che accade non tanto nelle cellule neuronali, quanto a livello delle cellule muscolari.

I risultati della ricerca

Pubblicata su Antioxidant and Redox signaling (Ars), la ricerca ha avuto l’obiettivo di vedere se una cellula muscolare, indotta ad un comportamento preciso, fosse in grado di produrre la distruzione delle giunzioni neuro-muscolari presenti su di essa. Per fare questo, i ricercatori hanno indotto un accumulo di un prodotto mutante della Superossido Dismutasi 1, il SOD1 G93A, nelle cellule muscolari di alcuni topi da laboratorio. Questa mutazione ha prodotto un aumento del turnover dei recettori per l’acetilcolina e la distruzione delle giunzioni neuro-muscolari.

Alla scoperta di ciò ceh causa le malattie neurodegenerative
Ph. fondazioneserogo.org

Si è cercato, allora, il motivo di tutto ciò e si è notato come alla base del processo di distruzione delle giunzioni ci fosse l’attivazione di una particolare protein chinasi, la PKC theta. Un trattamento farmacologico mirato alla riduzione dell’attività di questa proteina ha infatti permesso ai ricercatori di conservare la funzionalità muscolare nei topi oggetto dello studio.
Come riportato dal sito dell’ Università La Sapienza, ecco le parole del Prof. Musarò:

“Il nostro lavoro supporta il concetto del “dying back”, per cui una alterazione a livello periferico può portare all’attivazione di meccanismi degenerativi a livello “primario”, nei neuroni motori; propone inoltre un nuovo approccio terapeutico per trattare la SLA e patologie neuromuscolari, attivando un processo di “saving back” “.

Questo lavoro apre le porte ad una maggiore comprensione di ciò che la SLA è realmente, di quali meccanismi molecolari siano responsabili delle manifestazioni tipiche di questa patologia (e non solo di questa).

Un piccolo tassello è stato trovato, fornendo qualche speranza di trovare finalmente una cura o anche solo un trattamento efficace per questa terribile malattia.

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